SEATTLE – Khi bé Cayden Chambers chào đời non 7 tuần vào tháng 7 năm 2022, vợ chồng Mairin Jameson và Trystan Chambers đã dự đoán sẽ đối mặt với nhiều thách thức liên quan đến việc sinh non và các vấn đề về thận. Tuy nhiên, điều họ không ngờ tới là con trai mình mắc một tình trạng di truyền hiếm gặp khi bé chưa được hai tuần tuổi.
Phát hiện này đến từ nghiên cứu SeqFirst, một sáng kiến tiên phong tại Bệnh viện Nhi Seattle, đang thay đổi cách tiếp cận xét nghiệm di truyền cho trẻ sơ sinh non tháng tại các khu Hồi sức sơ sinh (NICU). Nghiên cứu đã thực hiện xét nghiệm trên 4.000 trẻ sơ sinh tại NICU và cho thấy khoảng một phần ba có các tình trạng di truyền tiềm ẩn. (NICU là viết tắt của Neonatal Intensive Care Unit – khu vực chăm sóc đặc biệt cho trẻ sơ sinh non tháng hoặc bệnh nặng).
“Chúng tôi thực sự chỉ nghĩ rằng bé sinh non và bé sẽ gặp các vấn đề về thận, nhưng không nghi ngờ bất cứ điều gì khác,” bà Jameson chia sẻ.
Nghiên cứu, được thực hiện với sự hợp tác của Đại học Washington và GeneDx, sử dụng phương pháp tiếp cận hoàn toàn khác biệt so với các xét nghiệm di truyền truyền thống. Thay vì chờ đợi các triệu chứng cụ thể để chỉ định xét nghiệm, các bác sĩ cung cấp dịch vụ giải trình tự toàn bộ bộ gen nhanh chóng cho hầu hết trẻ sơ sinh non tháng tại NICU, những bé có các vấn đề sức khỏe chưa thể giải thích hoàn toàn bằng việc sinh non, chấn thương khi sinh hoặc nhiễm trùng.
Tiến sĩ Michael Bamshad, trưởng khoa di truyền tại Đại học Washington và Bệnh viện Nhi Seattle, cho biết việc áp dụng tiêu chí xét nghiệm rộng rãi giúp cải thiện đáng kể khả năng tiếp cận chẩn đoán di truyền.
“Chúng tôi biết rằng chỉ vì được nhập viện NICU, nguy cơ mắc bệnh của các bé đã cao hơn, vì vậy chúng tôi nên xét nghiệm cho gần như tất cả mọi người, trừ khi chúng tôi chắc chắn rằng các dấu hiệu lâm sàng của bé có thể được giải thích bằng một nguyên nhân khác,” Tiến sĩ Bamshad nói. “Việc này giúp chúng tôi cải thiện đáng kể khả năng tiếp cận chẩn đoán di truyền.”
Nghiên cứu cho thấy 42% số trẻ sơ sinh được chẩn đoán sẽ bị bỏ sót nếu sử dụng các quy trình xét nghiệm thông thường tại NICU, trong đó có 69% là trẻ không phải người da trắng, làm nổi bật những bất công trong các phương pháp chẩn đoán hiện tại. (Điều này cho thấy khả năng tiếp cận chẩn đoán di truyền có thể khác nhau giữa các cộng đồng).
Gần một nửa số trẻ sơ sinh được xét nghiệm giải trình tự bộ gen nhanh chóng (49,2%) đã có chẩn đoán di truyền chính xác, so với chỉ 9,7% những trẻ tuân theo các quy trình chẩn đoán thông thường. Kết quả thường được trả lại trong vòng 48 giờ đến vài ngày, một sự khác biệt đáng kể so với thời gian chờ đợi thông thường.
“Mất năm năm hoặc hơn để có được chẩn đoán” thông qua các phương pháp truyền thống, Tiến sĩ Britt Johnson, phó chủ tịch cấp cao về công tác y tế tại GeneDx, cho biết.
Cayden được chẩn đoán mắc hội chứng cardiofaciocutaneous – một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến tim, da và khuôn mặt. Việc chẩn đoán sớm cho phép vợ chồng bà Jameson ngay lập tức xây dựng đội ngũ chăm sóc cho con.
“Họ đưa cho chúng tôi một cuốn hướng dẫn, và nó bao gồm tất cả những điều có thể xảy ra,” bà Jameson nhớ lại. “Chúng tôi được chuyển và giới thiệu đến các chuyên khoa như thần kinh, tim mạch, nhãn khoa, thính giác ngay từ đầu. Các bác sĩ chuyên khoa đến phòng chăm sóc của bé tại NICU để kiểm tra các chỉ số cơ bản của bé.”
Thông tin này giúp gia đình chuẩn bị tốt hơn trong thời gian nghỉ thai sản của bà Jameson, thay vì phải sắp xếp các cuộc hẹn chuyên gia sau khi Cayden lớn hơn.
“Tôi đang trong thời gian nghỉ thai sản, nên tôi có thể chủ động sắp xếp các cuộc hẹn và gặp gỡ bác sĩ chuyên khoa cho bé trong thời gian đó,” bà Jameson nói. “Nhìn lại, tôi rất biết ơn vì đã xét nghiệm sớm.”
Hiện tại, khi bé 2 tuổi 5 tháng, Cayden đang học cách bò và sử dụng xe lăn để di chuyển. Bé đang được nuôi dưỡng qua ống thông và đang luyện nói. Vợ chồng bà đang trang bị nhà cửa bằng các thiết bị hỗ trợ vận động để giúp bé phát triển các kỹ năng vận động – tất cả chỉ vì họ biết ngay từ đầu những thách thức nào cần phải đối mặt.
“Can thiệp sớm thực sự rất quan trọng,” ông Trystan Chambers nói. “Việc có được thông tin này càng sớm càng tốt đã giúp chúng tôi tìm kiếm các phương pháp để bé có thể làm những điều bình thường hoặc bắt đầu luyện tập những điều đó. Vì vậy, nó đã giúp chúng tôi tiến xa hơn rất nhiều.”
Nghiên cứu SeqFirst đặc biệt tập trung vào việc giải quyết sự bất bình đẳng trong khả năng tiếp cận xét nghiệm di truyền.
Nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Di truyền học Người Hoa Kỳ cho thấy ít nhất 60% số trẻ sơ sinh NICU cấp độ IV nên được xét nghiệm giải trình tự toàn bộ bộ gen nhanh chóng.
Với khoảng 400.000 trẻ sơ sinh nhập viện mỗi năm trên 800 NICU ở Hoa Kỳ, hàng chục nghìn trẻ sơ sinh mắc các tình trạng di truyền có khả năng không được chẩn đoán do thiếu khả năng tiếp cận xét nghiệm.
Tiến sĩ Johnson lưu ý rằng 90% các tình trạng di truyền được chẩn đoán thông qua xét nghiệm nhanh chóng này không được nghi ngờ về mặt lâm sàng dựa trên các đặc điểm thể chất.
“Thay vì có các tiêu chí rất phức tạp để nói ‘Này, đây là khi một em bé nên được xét nghiệm giải trình tự toàn bộ bộ gen nhanh chóng,’ nghiên cứu chỉ nói ‘Này, nếu một em bé không có các triệu chứng được giải thích hoàn toàn bằng một loại chấn thương khi sinh hoặc nhiễm trùng hoặc sinh non, nhưng đang ở NICU vì có vấn đề, thì bé nên được xét nghiệm giải trình tự toàn bộ bộ gen nhanh chóng,’ ” Tiến sĩ Johnson nói.
Chi phí xét nghiệm khoảng vài nghìn đô la cho mỗi trẻ sơ sinh, đặt ra câu hỏi về việc áp dụng rộng rãi. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu chỉ ra rằng mỗi ngày ở NICU có thể tốn đến 10.000 đô la, và chẩn đoán sớm có thể làm giảm thời gian nằm viện từ 14 đến 21 ngày đồng thời loại bỏ các thủ tục không cần thiết.
chia sẽ trên Twitter: Nghiên Cứu tại Seattle Giúp Chẩn Đoán Sớm Các Bệnh Di Truyền ở Trẻ Sơ Sinh Non Tháng
